여자아이가 키가 작으면 부모는 단순 성장문제이겠거니라고 생각한다. 하지만 이밖에 월경(생리)을 하지 않고 중이염을 자주 앓는다면 ‘터너증후군’을 의심해야 한다.

학계에 따르면 터너증후군은 여성의 성염색체 이상으로 발생한다. 여아 1500~2500명 중 1명꼴로 발생할 정도로 성염색체 이상 질환 중 가장 흔한 질환이다. 강북삼성병원 소아청소년과 양아람 교수는 “여성에게 두 개 있어야 하는 X염색체 중 하나가 부족하면 나타나는데 여아의 키가 하위 10% 그룹에 속하면 터너증후군이 아닌지 확인할 필요가 있다”고 말했다.

가장 대표적인 증상은 저신장증으로 전문가들에 따르면 터너증후군을 앓는 성인여성의 평균 키는 143cm 정도다. 대부분 난소형성장애가 있어 저신장증 외에도 생리를 하지 않는 무월경, 사춘기 지연, 불임 등 증상을 보인다. 고려대안산병원 소아청소년과 강은구 교수는 “터너증후군환자는 자연임신을 하더라도 유산, 사산, 기형아 출산비율이 높다”며 “잦은 중이염, 콩팥기형, 대동맥 협착(좁아짐) 등도 대표증상이기에 이 같은 증상을 보이면 병원을 방문해 염색체검사를 받길 바란다“고 권했다.

치료는 성장호르몬투여와 여성호르몬요법이 일반적이다. 먼저 저신장증치료를 위해 성호르몬을 투여하는데 치료효과는 개인의 상태, 치료시작시기에 따라 다르다. 특히 사춘기 시작 전 성장호르몬치료를 시행하는 것이 치료효과가 높은 것으로 알려졌다. 터너증후군환자가 성장장애를 보이는 경우 가능한 이른 나이에 성장호르몬치료를 시작하는 것이 권고되는 이유다.

염색체검사로 확진된 터너증후군에서 만 2세부터 성장이 완료될 때까지의 성장호르몬치료는 보험급여 적용이 가능하다. 단 성장이 완료되지 않더라도 신장이 153cm를 넘으면 100% 자부담이다.

대체로 자연적 사춘기발달을 보이지 않는 터너증후군환자들에게는 여성호르몬치료를 통해 이차성징과 월경발현을 유도한다. 12~13세 정도에는 에스트로겐 합성물 투여를 시작으로 어느 정도 유방발육이 이뤄지면 에스트로겐 영향으로 인한 자궁내막 이상증식을 예방하기 위해 프로게스테론 성분을 추가해 월경을 유도한다.

강은구 교수는 “터너증후군을 적절한 시기에 치료하고 관련된 동반질환을 예방하기 위해서는 조기진단이 무엇보다 중요하다”며 “특히 호르몬문제로 인한 갑상선질환 및 당뇨발생위험도 높기 때문에 정기적인 관리와 치료가 필수적이다”라고 강조했다.

출처 : 헬스경향(http://www.k-health.com)