요지부동(搖之不動)이었던 ‘신생아선별검사’가 확대됐다. 보건복지부가 올해 1월 1일부로 희귀유전성대사질환인 리소좀축절질환에 대한 신생아선별검사를 급여항목으로 포함하면서 올해부터 태어나는 모든 신생아에게 선별검사가 실시되고 있는 것.

신생아선별검사란 태어날 때 조기진단으로 치료에 도움이 될 수 있는 질환에 대해 미리 알고 선제적으로 대처할 수 있도록 도입된 진단검사이다. 우리나라에서는 일부 질환들을 대상으로 건강보험 적용하에 시행되고 있다.

특히 올해부터 새롭게 포함되는 항목은 리소좀축적질환 관련 6종의 효소활성도검사로 ▲고셔병 ▲파브리병 ▲폼페병 ▲뮤코다당증 1형 등이다.

리소좀은 세포 내에서 ‘재활용센터’ 역할을 하는 주머니로 못 쓰게 된 세포를 분해해 유용한 단백질로 재활용하거나 바이러스와 같은 외부유해물질로부터 우리 몸을 지킨다. 문제는 리소좀 안에 있는 효소 중 단 하나라도 유전적 돌연변이에 의해 제 기능을 못 하면 뇌, 심장, 간, 근육, 뼈 등에서 각종 신체이상이 발생한다는 것이다.

리소좀축적질환은 시간이 흐를수록 병세가 악화되는 진행성질환으로 치료하지 않으면 비가역적인 손상, 조기사망 등 심각한 결과로 이어질 수 있다. 결핍된 효소의 종류에 따라 약 50여종의 리소좀축적질환이 존재한다.

전 세계적으로 보고되고 있는 리소좀축적질환의 발병률은 5000명 중 1명꼴이다. 국민건강보험공단에 따르면 국내에서 치료 가능한 리소좀축적질환으로 산정특례에 등록된 환자는 2022년 8월 기준 총 455명. 구체적으로 파브리병 282명, 뮤코다당증(1형, 2형) 92명, 고셔병 45명, 폼페병 36명이다. 알려진 유병률과 비교했을 때 턱없이 부족한 숫자다. 이에 의료계, 환자단체 등에서는 리소좀축적질환자가 더욱 많을 것으로 예상하고 있다.

아주대병원 유전학클리닉 손영배 교수는 “리소좀축적질환은 워낙 인지도가 낮고 비특이적인 증상을 보여 진단이 어렵기 때문에 수많은 환자들이 진단방랑을 겪고 있을 것으로 추정된다”며 “원인을 알 수 없는 통증이나 근육이상, 심장‧신장 이상증상 또는 신경학적 증상 등이 있다면 리소좀축적질환을 의심하고 관련 검사를 받아볼 필요가 있다”고 설명했다.

현재 리소좀축적질환은 체내에 결핍된 효소를 주입하는 효소대체요법(ERT, Enzyme Replacement Therapy)으로 치료 가능하다. 하지만 질병이 진행되면 한 번 손상된 장기는 다시 회복되지 않아 조기진단이 매우 중요하다. 문제는 질환에 대한 낮은 인지도 탓에 대다수의 환자가 회복할 수 없는 손상을 입고 나서야 진단을 받고 있는 상황이라는 것이다.

다행히 신생아선별검사의 확대 시행으로 전문가들은 조기진단의 활성화와 진단방랑의 최소화라는 두 마리 토끼를 모두 잡을 수 있을 것으로 기대하고 있다. 출산 후 신생아선별검사를 통해 아이의 효소결핍이 의심되는 소견을 확인한 부모는 주변 희귀질환 전문기관을 방문, 유전자검사를 통해 정확한 진단을 받을 수 있다.

손영배 교수는 “리소좀축적질환은 조기진단과 치료를 통해 질병의 진행을 방지함으로써 건강한 일상생활을 충분히 영위할 수 있는 질환”이라며 “이번 신생아선별검사의 확대 시행은 리소좀축적질환 치료환경에 있어 매우 고무적인 변화라고 할 수 있다”고 말했다.

출처 : 헬스경향(http://www.k-health.com)